苯丙酮尿症，又称苯丙酮酸性精神幼稚病或Folling病，是一种少见的遗传性疾病。发病率为1/1000万～1/2000万，5％～10％病例有血缘关系。而白癜风多与遗传无关，为后天性疾病。

[病因病理]

    患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致苯丙氨酸积蓄于血液中，尿中有苯丙酮酸与苯乙酸排出。也有约10％的病例苯丙氨酸羟化酶水平并不低，而是由于二氢生物喋呤的生物合成有缺陷，或二氢喋呤还原酶不足所致。由于大量苯丙氨酸及其酮酸积蓄于血和脑脊液内，从而造成婴儿神经系统的损害，抑制酪氨酸—酪氨酸酶反应过程，导致酪氨酸代谢障碍，黑素合成减少，从而引起皮肤、毛发、虹膜的色素减退。

[临床表现]

    患者皮肤、毛发、虹膜变浅，大多数伴有异位性皮炎、硬皮病性损害，并出现进行性神经症状，如癫痫发作、震颤、紧张症体位、奇怪行为、智力低下、脑电图异常。患者骨骼也出现异常，表现为小头、门齿间隙加宽，并指(趾)、扁平足、身材矮小，幽门狭窄的发病率提高，免疫球蛋白可能降低。由于苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙醛和二酰谷氨酰胺等从尿及汗液中排出；故患者身上会有鼠尿气味。

[实验室检查]

    尿内苯丙酮酸检查阳性，血清苯丙氨酸10～60mg/ml。

[鉴别要点]

1、白癜风为形态大小不一的白斑，多局限某一部位；苯丙酮尿症多为泛发性的色素减退。

2、白癜风为后天性疾病，发病较晚；苯丙酮尿症为遗传性疾病，发病较早。

3、实验室检查白癜风尿苯丙酮酸、血苯丙氨酸正常；苯丙酮尿症两者均阳性升高。

4、白癜风无进行性神经症状、骨骼异常；苯丙酮尿症多有此类症状。